Analiza četvernega testa za odkrivanje trisomije 21 in trisomije 18 v drugem trimesečju nosečnosti

Katja Bricelj; Maja Vuković; Ivan Verdenik; Joško Osredkar; Ksenija Geršak

Katja Bricelj Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ginekološka klinika
Maja Vuković Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ginekološka klinika
Ivan Verdenik Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ginekološka klinika
Joško Osredkar Univerzitetni klinični center Ljubljana, Klinični inštitut za klinično kemijo in biokemijo
Ksenija Geršak Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ginekološka klinika

Ključne besede: četverni presejalni test, trisomija 21, trisomija 18

Povzetek

Izhodišča: V Sloveniji izvajamo presejalni četverni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda v drugem trimesečju nosečnosti od leta 2006 naprej. Test temelji na meritvah koncentracij štirih biokemičnih označevalcev v krvi nosečnice (ß-HCG, α-fetoprotein, nekonjugiran estriol in inhibin A). Namen naše naloge je bil analizirati rezultate testa, opredeliti občutljivost, specifičnost, pozitivno in negativno napovedno vrednost testa za odkrivanje trisomije 21 in 18 ter vpliv nekaterih materinih kliničnih parametrov na izračun tveganja.
Metode: Retrospektivno smo zbrali rezultate četvernega testa za 3.719 vzorcev krvi nosečnic za obdobje od 1.2.2006 do 31.12.2009 na UKC Ljubljana. Pridobili smo podatke o starosti, teži in kajenju nosečnic, rezultate kariotipizacij plodov, ki so bili uvrščeni v skupino z zvečanim tveganjem in klinične podatke o novorojenčkih.

Rezultati: V analiziranem obdobju je bila občutljivost testa za trisomijo 21 50%, specifičnost 95%, pozitivna napovedna vrednost 2,3% in negativna napovedna vrednost 99,8%. Za trisomijo 18 smo izračunali specifičnost 98%, občutljivost 100%, pozitivno napovedno vrednost 1,4% in negativno napovedno vrednost 100%. Na lažno pozitiven rezultat sta pri trisomiji 21 vplivala teža nosečnice (razmerje obetov OR=1,034; p<0,001) in starost (OR=0,832; p<0,001), pri trisomiji 18 pa starost nosečnice (OR=0,924; p=0,17) in kajenje (OR=0,396; p=0,006).
Zaključki: Četverni presejalni test je visoko specifičen za odkrivanje plodov s trisomijo 21, vendar ima na analizirani skupini nizko občutljivost, nizka je tudi njegova pozitivna napovedna vrednost. Za odkrivanje plodov s trisomijo 18 je test visoko specifičen in občutljiv, visoka je tudi negativna napovedna vrednost, pozitivna napovedna vrednost testa pa ostaja nizka.

Prenosi

Podatki o prenosih še niso na voljo.

Literatura

Tul N. Presejalni hormonski testi za Downov sindrom. Med Razgl 1997; 36: 523-37.

Tul N. Presejanje za kromosomopatije pri plodu. Med Razgl 2011; 50 Suppl 2: 137-48.

Van Lith JM, Pratt JJ, Beekhuis JR. Second-trimester maternal serum immunoreactive inhibin as a marker for fetal Down’s syndrome. Prenat Diagn 1992; 12: 801-6.

Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN. An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1984; 148: 886-94.

Brock DHJ, Bolton AE, Monaghan JM. Prenatal diagnosis of anencephaly through maternal serum alpha- fetoprotein measurment. Lancet 1973; ii: 943–4.

Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WE. An association between low maternal serum alpha- fetoprotein and chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1984; 148: 886–94.

Pajntar M, Novak-Antolič Ž in sodelavci. Nosečnost in vodenje poroda, 2. dopolnjena izd. Ljubljana: Cankarjeva založba; 2004.

Cuckle HS, Wald NJ, Lindenbaum RH. Maternal serum alpha-fetoprotein measurement: a screening test for Down syndrome. Lancet 1984; i: 926–9.

Wald NJ, Hackshaw AK, George LM. Assay precision of serum alpha fetoprotein in antenatal screening for neural tube defects and Down's syndrome. J Med Screen 2000; 7:74-7.

Canick JA, Knight GJ, Palomaki GE. Low second trimester maternal serum

unconjugated oestriol in pregnancies with Down's syndrome. Br J Obstet Gynaecol 1988; 95: 330-3.

Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW. Maternal serum unconjugated oestriol as an antenatal screening test for Down's syndrome. Br J Obstet Gynaecol 1988; 95: 334-41.

Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW. Maternal serum screening for Down's syndrome in early pregnancy. BMJ 1988; 297: 883–7.

Goodburn SF, Yates JRW, Raggatt PR. Second-trimester maternal serum screening using alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotrophin, and unconjugated oestriol: experience of a regional programme. Prenat Diagn 1994; 14: 391–402.

Bogart MH, Pandian MR, Jones OW. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalities. Prenat Diagn 1987; 7: 623–30.

Benn PA, Fang M, Egan JF. Incorporation of Inhibin-A in Second-Trimester Screening for Down Syndrome. Obstet Gynecol 2003; 101: 451-4.

Lambert-Messerlian GM, Canick JA. Clinical application of inhibin a measurement: prenatal serum screening for Down syndrome. Semin Reprod Med 2004; 22: 235-42.

Geršak K. Načela in lastnosti presejalnih testov. Med Razgl 2011; 50 Suppl 2:19-24.

Gilbert RE, Augood A, Gupta R, Ades EA, Logan S. Screening for Downs syndrome: effects, safety and cost effectiveness of first trimester strategies. BMJ 2001; 323: 324-6.

Güdücü N, Gönenç G, Işçi H, Yiğiter AB, Dünder I. Can quadruple test parameters predict SGA infants? J Obstet Gynaecol 2013; 33: 269-71.

Lao MR, Calhoun BC, Bracero LA. The ability of the quadruple test to predict adverse perinatal outcomes in a high-risk obstetric population. J Med Screen 2009; 16:55-9.

Aagaard-Tillery KM, Malone FD, Nyberg DA. Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. Obstet Gynecol 2009; 114: 1189-96.

Novak–Antolič Ž. Psihične obremenitve pri presejalnih testih v nosečnosti. V: Bregant L, ur. Strah,bolečina, žalost. Zbornik prispevkov. Ljubljana: GK; 1997. p. 15–22.